Test de portadores (individual y de pareja)
El test de portadores (carrier screening) identifica si una persona —o una pareja— porta variantes genéticas que podrían transmitir enfermedades hereditarias a su descendencia. No predice todas las condiciones posibles, pero reduce de forma significativa los riesgos conocidos y permite planificar con antelación el camino hacia la maternidad o paternidad, tanto en reproducción natural como en reproducción asistida.
Qué es el test de portadores y por qué es clave en planificación reproductiva
La mayoría de enfermedades monogénicas graves se heredan de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En el primer caso, dos portadores asintomáticos pueden tener hijos afectados si ambos transmiten la variante patógena; en el segundo, una mujer portadora puede transmitir la condición a los hijos varones. El carrier screening detecta estos escenarios “invisibles” y ofrece decisiones preventivas: desde la selección de gametos compatibles hasta el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pasando por una planificación de tiempos más realista.
Conceptos básicos: portador, herencia autosómica recesiva y ligada al X
Ser portador significa tener una copia alterada de un gen sin presentar la enfermedad (la otra copia funciona correctamente). En herencia autosómica recesiva, si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen, existe probabilidad de descendencia afectada. En herencia ligada al X, una mujer portadora puede tener hijos varones afectados e hijas portadoras. El test no “etiqueta” a la persona, sino que cuantifica riesgos para convertirlos en decisiones clínicas.
| Patrón | Situación | Riesgo para la descendencia | Medidas preventivas habituales |
|---|---|---|---|
| Autosómico recesivo | Ambos portadores del mismo gen | Riesgo significativo de afectación por embarazo | DGP / gametos de donante compatible |
| Autosómico recesivo | Solo uno es portador | Riesgo bajo de afectación; hijos portadores posibles | Sin cambios o confirmar estatus de la pareja |
| Ligada al X | Mujer portadora | Hijos varones con riesgo de afectación | DGP / selección de donante compatible |
Diferencia entre test individual y test en pareja (matching conjunto)
El test individual analiza a una sola persona. Es útil en planificación preconcepcional (antes de buscar embarazo), en personas solas que usarán donación, o como primer paso para conocer el propio estatus. El test en pareja —o matching— evalúa a ambos de forma coordinada y calcula el riesgo conjunto real. Cuando se hace por separado, el valor clínico aumenta al cruzar los resultados para un mismo panel de genes.
- Test individual: estatus personal de portador; útil para prever compatibilidad futura con pareja o donante.
- Test de pareja: cuantifica el riesgo en conjunto; permite decisiones inmediatas (DGP, elección de donante, etc.).
Idea clave: el test de portadores no “busca problemas”: evita sorpresas en el embarazo. Convertir riesgos genéticos silenciosos en un plan claro es la forma más eficaz de proteger la salud de la descendencia.
Qué detecta realmente el test
El test de portadores analiza genes asociados a enfermedades monogénicas clínicamente relevantes. Su objetivo es identificar variantes patógenas o probablemente patógenas que, en combinación dentro de la pareja, podrían traducirse en riesgo de descendencia afectada. No es un estudio “de todo el genoma”, sino un panel dirigido con alta utilidad clínica.
Enfermedades más habituales en los paneles
Los paneles modernos cubren centenares de genes; a modo orientativo, estos grupos representan buena parte del riesgo prevenible en población general. El listado concreto puede variar entre laboratorios y se actualiza periódicamente.
| Enfermedad | Gen principal | Breve descripción clínica |
|---|---|---|
| Fibrosis quística | CFTR | Afectación respiratoria y pancreática; curso crónico |
| Atrofia muscular espinal | SMN1 | Debilidad muscular progresiva de inicio variable |
| Anemia falciforme / hemoglobinopatías | HBB / otros | Hemólisis crónica, crisis vaso-oclusivas |
| Talasemias | HBA1/HBA2/HBB | Anemia de severidad variable; impacto transfusional |
| Hiperplasia suprarrenal congénita | CYP21A2 | Déficit en síntesis de cortisol; alteraciones electrolíticas |
| Galactosemia clásica | GALT | Intolerancia a galactosa; riesgo hepático y neurológico |
| Fenilcetonuria | PAH | Trastorno metabólico; requiere dieta estricta |
| Enfermedad | Gen | Breve descripción clínica |
|---|---|---|
| Distrofia muscular de Duchenne/Becker | DMD | Miopatía progresiva predominante en varones |
| Hemofilia A / B | F8 / F9 | Coagulopatía con sangrado de gravedad variable |
| X frágil (premutación)* | FMR1 | Riesgo de expansión; impacto cognitivo/neurológico |
Alcance y limitaciones
Aun siendo muy completos, los paneles no identifican todas las variantes posibles ni todas las enfermedades genéticas. Además, pueden aparecer variantes de significado incierto (VUS) que requieren prudencia interpretativa y, en ocasiones, reclasificación con el tiempo. Por eso, el valor del test no está solo en la secuenciación, sino en el informe clínico y el asesoramiento genético que lo acompaña.
- Sensibilidad/alcance: depende del número de genes y de la tecnología aplicada (NGS, CNV en genes seleccionados, etc.).
- Especificidad: se confirma lo relevante para evitar falsos positivos que generen ansiedad innecesaria.
- VUS: no se consideran patogénicas para la toma de decisiones; pueden requerir seguimiento.
- Riesgo residual: un resultado “negativo” reduce el riesgo conocido, pero no lo elimina por completo.
Conclusión clínica: el test de portadores reduce riesgos conocidos y permite decidir con antelación (DGP, donación compatible, tiempos). Su utilidad crece cuando se interpreta en pareja con el mismo panel.
Modalidades: individual vs. de pareja
El test de portadores puede realizarse de forma individual o en pareja. La elección depende del momento vital, del tipo de tratamiento y de si existe o no un donante implicado. En términos de utilidad clínica, el matching en pareja ofrece la imagen de riesgo más completa porque cruza resultados con el mismo panel de genes.
Cuándo elegir el test individual
El formato individual está pensado para obtener tu estatus personal de portador y anticipar compatibilidad futura con pareja o donante. Es especialmente útil cuando aún no hay pareja estable o cuando el proyecto reproductivo se plantea a medio plazo.
- Planificación preconcepcional de personas sin pareja que quieren conocer su riesgo y decidir tiempos.
- Tratamientos con donación (p. ej., mujer sola con banco de semen): el laboratorio hace el matching entre tu panel y el del donante.
- Historia familiar de enfermedad genética: primer paso para saber si eres portador.
- Profesiones/entornos con mayor endogamia o grupos poblacionales con prevalencia elevada de ciertos genes.
Cuándo y cómo hacerlo en pareja (algoritmo práctico de decisión)
Cuando existe pareja y se va a buscar embarazo —natural o mediante RA—, el test de pareja agiliza decisiones. Permite conocer el riesgo conjunto y definir desde el principio si hará falta DGP, donación compatible o si se puede seguir sin cambios.
- Ambos negativos en el mismo panel → riesgo residual bajo: sin cambios; guardar informe.
- Uno positivo (recesiva) y el otro negativo → riesgo bajo de descendencia afectada; hijos podrían ser portadores.
- Ambos positivos en el mismo gen (recesiva) → valorar DGP o donación compatible.
- Mujer portadora ligada al X → opciones: DGP, selección de donante compatible o consejo reproductivo específico.
- RA con donante → matching receptor–donante garantizando que no comparten mutaciones relevantes.
| Escenario | Riesgo para la descendencia | Recomendación |
|---|---|---|
| Ambos negativos | Residual, reducido | Seguir plan; conservar informes |
| Un portador (recesiva) | Bajo de afectación; hijos portadores posibles | Sin cambios; educación genética futura |
| Ambos portadores del mismo gen | Riesgo significativo por embarazo | DGP / donación compatible |
| Mujer portadora ligada al X | Hijos varones en riesgo | DGP / donante compatible; consejo específico |
Idea clave: el matching en pareja convierte datos genéticos en decisiones inmediatas y evita retrasos cuando se está a punto de iniciar un ciclo de reproducción asistida.
Cuándo está indicado
El test de portadores tiene su mayor utilidad cuando permite anticipar decisiones y evitar sorpresas durante el embarazo o en un ciclo de reproducción asistida. No es un cribado “universal” obligatorio, pero sí una herramienta preventiva de alto valor en los escenarios que siguen.
Reproducción asistida y planificación preconcepcional
Antes de iniciar inseminación artificial o fecundación in vitro (FIV), el test ayuda a conocer el riesgo conjunto real y a definir si conviene plantear diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o mantener el plan sin cambios. En parejas que buscan embarazo de forma natural, realizarlo como parte de la consulta preconcepcional ofrece margen para decidir con calma, sin la presión de tiempos clínicos.
- Parejas que inician RA y desean minimizar riesgos antes de la transferencia embrionaria.
- Personas que planifican embarazo en 1–2 años y quieren conocer su estatus con antelación.
- Casos con edad reproductiva avanzada: cada decisión cuenta y conviene evitar ciclos “a ciegas”.
Antecedentes familiares o étnicos de riesgo
Si existen casos familiares de enfermedades monogénicas (p. ej., fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemoglobinopatías) o se pertenece a grupos poblacionales con mayor prevalencia de determinadas variantes, el test aporta claridad y cuantifica el riesgo. También es útil si ha habido muertes neonatales de causa genética sospechada o diagnósticos previos en familiares cercanos.
Procesos con donación de gametos (matching receptor–donante)
En donación de semen u óvulos, el matching genético entre receptor y donante es esencial para evitar que coincidan mutaciones en el mismo gen. El laboratorio cruza paneles equivalentes y selecciona donantes compatibles para minimizar el riesgo de descendencia afectada. Esto es especialmente relevante cuando el receptor tiene ya identificada alguna variante como portador.
| Escenario | Objetivo del test | Decisión que habilita |
|---|---|---|
| RA (IA/FIV) en pareja | Calcular riesgo conjunto | DGP o seguir sin cambios |
| Consulta preconcepcional | Prevención y planificación de tiempos | Decidir preservación o búsqueda natural informada |
| Antecedentes familiares | Confirmar/descartar portador | Definir necesidad de DGP o donación |
| Donación de gametos | Matching receptor–donante | Seleccionar donante compatible y seguro |
Resumen práctico: el test de portadores aporta más valor cuanto antes se hace en el recorrido reproductivo: permite elegir la vía más segura sin retrasos ni tratamientos innecesarios.
El proceso en CARHA: paso a paso
Para que el test de portadores sea útil de verdad, en CARHA se integra en un circuito claro que va de la información previa a un informe accionable. El objetivo: medir lo que importa, explicar sin tecnicismos y tomar decisiones preventivas antes de iniciar un embarazo o un tratamiento de reproducción asistida.
Consentimiento y asesoramiento genético previo
Antes de realizar el test, se lleva a cabo una consulta informativa en la que el especialista explica qué analiza el panel (recesivas y ligadas al X), qué significan los posibles resultados (positivo/negativo/VUS) y cuáles son sus limitaciones (no detecta todas las enfermedades, existe riesgo residual). También se resuelven dudas sobre implicaciones familiares y confidencialidad de los datos genéticos.
- Revisión de historia personal y familiar relevante.
- Selección del panel más adecuado (básico vs. ampliado).
- Firma del consentimiento informado y entrega de hoja de preguntas frecuentes.
Toma de muestra (sangre/saliva) y tecnología NGS
La obtención de la muestra es sencilla: extracción de sangre o, en su defecto, saliva. En laboratorio, se aplica Next Generation Sequencing (NGS) para analizar de forma simultánea cientos de genes con relevancia clínica; en genes seleccionados se pueden estudiar variantes de número de copias (CNV) si el panel lo contempla.
| Fase | Qué ocurre | Resultado esperado |
|---|---|---|
| 1) Muestra | Sangre o saliva | ADN de calidad para secuenciación |
| 2) NGS | Secuenciación + bioinformática | Detección de variantes relevantes |
| 3) Validación | Confirmación de hallazgos clave | Evitar falsos positivos |
| 4) Matching | Cruce de resultados (pareja/donante) | Riesgo conjunto real |
Entrega de resultados y consulta de interpretación
Con el análisis finalizado, se agenda una consulta para entregar un informe comprensible. Si es test de pareja, se explica el riesgo conjunto y, si existe incompatibilidad, se presentan las opciones preventivas (DGP, donación compatible). Las VUS (variantes de significado incierto) se comunican con claridad, remarcando que no condicionan decisiones clínicas salvo nueva evidencia.
| Entrega | Contenido | Utilidad |
|---|---|---|
| Informe individual | Listado de genes, variantes (clasificación ACMG) y explicación | Conocer tu estatus y planificar |
| Informe de pareja | Matching, riesgo conjunto y rutas de acción | Decidir DGP o donación compatible |
| Asesoramiento | Sesión con especialista para resolver dudas | Toma de decisiones informada y serena |
Enfoque CARHA: medir, explicar y decidir. El test de portadores solo cobra sentido si termina en un plan claro que protege la salud de la futura descendencia.
Cómo se interpretan los resultados
El valor del test de portadores no está solo en detectar variantes, sino en traducir la información genética a decisiones clínicas comprensibles. En CARHA seguimos criterios de clasificación internacionales (ACMG) y un enfoque práctico: diferenciar qué hallazgos cambian el manejo y cuáles requieren solo registro y seguimiento.
Portador positivo/negativo y variantes de significado incierto (VUS)
Un resultado positivo indica que se ha identificado una variante patógena o probablemente patógena en un gen del panel. En recesivas autosómicas, ser portador no implica enfermedad, pero sí puede generar riesgo si la pareja comparte la misma variante. Un resultado negativo reduce de forma significativa el riesgo conocido para los genes analizados, aunque persiste un riesgo residual (no todos los genes/variantes son detectables ni están incluidos).
| Categoría | Significado clínico | Implicación práctica |
|---|---|---|
| Patógena / Prob. patógena | Asociada a enfermedad | Se usa para calcular riesgo y tomar decisiones |
| VUS (incierta) | Evidencia insuficiente | No modifica decisiones; seguimiento informativo |
| Prob. benigna / Benigna | No asociada a enfermedad | Sin implicaciones clínicas |
Cálculo de riesgo conjunto en la pareja
La interpretación clave llega al cruzar los resultados de ambos miembros con el mismo panel. Si los dos son portadores de una variante patógena en el mismo gen (recesivo), cada embarazo tiene un escenario probabilístico clásico; si solo uno es portador, el riesgo de descendencia afectada es muy bajo (aunque los hijos podrían ser portadores).
| Gen/variante en común | Riesgo por embarazo | Lectura clínica |
|---|---|---|
| Sí (ambos portadores) | 25% afectado · 50% portador · 25% no portador | Valorar DGP o donante compatible |
| No (solo uno portador) | Muy bajo de afectación · 50% portador (aprox.) | Sin cambios; educación genética a futuro |
Recomendaciones clínicas según escenarios
El informe de CARHA concluye siempre con una recomendación accionable. No buscamos “hacer más pruebas”, sino orientar la ruta más segura y eficiente. A modo de síntesis, estos son los escenarios habituales y su consecuencia práctica.
- Ambos negativos (panel armonizado): riesgo residual bajo → continuar plan; conservar informe.
- Un portador (recesiva) + otro negativo: riesgo muy bajo de afectación → seguir sin cambios; informar sobre posible condición de portador en la descendencia.
- Ambos portadores del mismo gen (recesiva): riesgo significativo → opciones: diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o donante compatible. Se explica beneficio–riesgo y tiempos.
- Mujer portadora ligada al X: evaluar DGP o donación, según gen/expresividad; consejo reproductivo específico.
- VUS sin evidencia de patogenicidad: no modifica manejo; registro y posible recontacto si hay reclasificación.
Clave práctica: interpretar no es solo “leer variantes”, es tomar decisiones que reduzcan riesgo sin añadir demoras innecesarias al proyecto reproductivo.
Si ambos sois portadores: opciones y decisiones
Cuando los dos miembros de la pareja comparten una variante patógena en el mismo gen (herencia autosómica recesiva) o cuando la mujer es portadora de una condición ligada al X, existen rutas preventivas que permiten proteger a la descendencia. La elección no es única ni universal; depende del gen implicado, del pronóstico clínico, de los tiempos y de las preferencias personales.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP / PGT-M)
Consiste en realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV), biopsiar una pequeña cantidad de células del embrión en estadio adecuado y analizar si porta la variante causante. De este modo, se seleccionan para transferencia los embriones libres de la enfermedad (y, cuando procede, también libres de la condición de portador en escenarios concretos acordados con el equipo). El DGP permite mantener el material genético de ambos progenitores y evitar la afectación antes del embarazo.
| Aspecto | Ventajas | Consideraciones |
|---|---|---|
| Prevención | Selección de embriones no afectados | Puede no haber embriones aptos en todos los ciclos |
| Genética | Conserva carga genética de la pareja | Requiere técnica FIV y laboratorio especializado |
| Tiempo | Planificación preconcepcional y control del proceso | Implica tiempos de estimulación, laboratorio y análisis |
Donación de óvulos o semen con selección compatible
Otra vía es recurrir a donación de gametos. El centro selecciona donantes que han pasado cribado genético y que no comparten la variante de riesgo con el receptor. Esta opción elimina la posibilidad de descendencia afectada por ese gen concreto y puede ser especialmente conveniente si el número de embriones sanos tras DGP es bajo o si se desea acortar tiempos clínicos.
- Matching genético: cruce de paneles equivalentes para garantizar compatibilidad.
- Rapidez: reduce incertidumbre cuando hay urgencia reproductiva (edad, tiempo disponible).
- Flexibilidad: aplicable tanto en ovodonación como en banco de semen.
Otras alternativas y apoyo a la decisión
En algunos contextos se puede valorar diagnóstico prenatal (biopsia corial o amniocentesis) cuando el embarazo ya está en curso; esta opción debe discutirse en profundidad por sus implicaciones emocionales y legales. Sea cual sea la ruta, en CARHA se ofrece asesoramiento genético y apoyo psicológico para ayudar a la pareja a integrar la información y tomar decisiones acordes a sus valores.
Idea clave: no hay una única respuesta “correcta”. Hay un plan informado que reduce riesgos y respeta vuestras prioridades.
Test de portadores y donación: seguridad y normativa
Cuando el proyecto reproductivo contempla donación de óvulos o semen, el test de portadores se convierte en una herramienta de seguridad esencial. En CARHA se realiza un matching genético entre el receptor y los donantes disponibles para evitar coincidencias en el mismo gen recesivo o condiciones ligadas al X. El objetivo es sencillo: minimizar el riesgo de descendencia afectada y reducir incertidumbre antes de iniciar el tratamiento.
| Fase | Qué se verifica | Resultado esperado |
|---|---|---|
| 1) Panel equivalente | Que donante y receptor sean analizados en paneles comparables | Compatibilidad metodológica |
| 2) Cruce de variantes | Ausencia de mismatches en el mismo gen | Riesgo residual mínimo |
| 3) Informe de compatibilidad | Resumen claro para la toma de decisiones | Elección del donante con seguridad |
Idea clave: el matching no “descarta” a personas, protege a la futura descendencia. Es una medida preventiva diseñada para reducir riesgos conocidos sin añadir demoras innecesarias.
Coste, tiempos y preguntas prácticas
El coste del test de portadores depende del tamaño del panel (básico vs. ampliado) y de si se realiza de forma individual o en pareja. En cuanto a plazos, el informe completo suele estar disponible en pocas semanas, lo que permite coordinarlo con la agenda de reproducción asistida sin retrasar el calendario clínico.
Preguntas prácticas frecuentes:
- ¿Se necesita ayuno? No; basta con extracción de sangre o saliva.
- ¿Puede hacerse “urgente”? En escenarios seleccionados se prioriza la lectura de variantes críticas para no demorar decisiones.
- ¿Qué pasa si aparece una VUS? Se documenta, no cambia decisiones y puede reevaluarse con el tiempo.
- ¿Cuánto dura la validez? Tus genes no cambian; la interpretación puede actualizarse cuando el laboratorio amplía evidencias.
| Semana | Hito | Objetivo |
|---|---|---|
| 0 | Consentimiento y toma de muestra | Arrancar sin demoras |
| 1–2 | Secuenciación y análisis bioinformático | Detección de variantes relevantes |
| 3–4 | Validación y matching (pareja/donante) | Riesgo conjunto real |
| 4–5 | Consulta de resultados | Recomendación: seguir / DGP / donante |
Consejo: si estás a punto de iniciar FIV, programar el test de portadores antes del inicio de la estimulación evita frenar el ciclo por decisiones de última hora.
Por qué elegir CARHA
En CARHA el test de portadores no es un informe aislado: es la puerta a un plan preventivo claro, integrado con ginecología, embriología y genética clínica. Apostamos por paneles actualizados, informes comprensibles y decisiones rápidas que protegen tu proyecto reproductivo.
Paneles actualizados y reporte claro
Utilizamos paneles de alta cobertura, en constante revisión, y seguimos criterios internacionales de clasificación de variantes. Los informes priorizan la utilidad clínica: qué significa cada hallazgo y qué hacer a continuación.
Integración con el equipo de fertilidad
Genética y reproducción trabajan de forma coordinada para que el resultado del test se traduzca, si es necesario, en DGP, matching con donante o en mantener el plan sin cambios. Así evitamos consultas fragmentadas y tiempos muertos.
Acompañamiento cercano
Más allá de la técnica, cuidamos la experiencia emocional: explicaciones claras, apoyo en la toma de decisiones y disponibilidad para resolver dudas cuando llegan los resultados.
Preguntas frecuentes sobre el test de portadores
¿El test de portadores “busca enfermedades” en mí?
No. El test no diagnostica enfermedades en la persona analizada; identifica si eres portador asintomático de variantes que, combinadas con las de tu pareja, podrían dar lugar a hijos afectados. Ser portador no implica estar enfermo, sino tener una información útil para planificar decisiones reproductivas con antelación y serenidad.
El valor del test está en traducir ese estatus de portador en acciones preventivas (como DGP o matching con donante) cuando procede. Si no existen coincidencias en la pareja, el plan suele continuar sin cambios y con un riesgo residual muy bajo.
¿Cuál es la diferencia entre hacerlo de forma individual o en pareja?
El test individual te da tu estatus personal y es muy útil si aún no hay pareja estable o si utilizarás donante. El test en pareja (matching) cruza resultados con el mismo panel de genes y calcula el riesgo conjunto real, lo que acelera decisiones si ya vais a iniciar un tratamiento o la búsqueda de embarazo.
Cuando ambos estáis disponibles, el matching conjunto desde el inicio evita duplicidades y demoras, y permite definir antes si será necesario DGP o la selección de un donante compatible.
¿Un resultado “positivo” significa que mi hijo tendrá la enfermedad?
No. Un “positivo” indica que eres portador de una variante patógena. En herencia autosómica recesiva, el riesgo aparece si ambos miembros sois portadores del mismo gen. En ese caso, cada embarazo tiene opciones conocidas de descendencia afectada, portadora o libre.
Lo importante es que este conocimiento llega antes del embarazo y permite optar por DGP o donación compatible. Si la coincidencia no existe, el plan sigue sin cambios.
¿Qué incluye un “panel ampliado” y por qué puede interesarme?
Un panel ampliado evalúa más genes que un panel básico y puede incluir técnicas para detectar ciertos CNV en genes seleccionados. Cuantos más genes clínicamente relevantes se analizan con calidad, menor es la probabilidad de pasar por alto una coincidencia recesiva.
La elección del panel se hace con el especialista, buscando equilibrio entre amplitud y utilidad práctica. No se trata de “más por más”, sino de lo que realmente cambia el manejo.
¿Qué ocurre si aparece una variante de significado incierto (VUS)?
Una VUS es una variante cuya relación con enfermedad no está demostrada. Por prudencia, no se usa para tomar decisiones como DGP o cambio de donante. Se documenta y puede reevaluarse si la evidencia científica evoluciona.
El informe de CARHA explicará con claridad qué es esa VUS, por qué no modifica el plan y cómo se gestionará en el futuro si se reclasifica.
¿Con qué frecuencia “caduca” mi test de portadores?
Tu material genético no cambia, de modo que el resultado es estable. Lo que sí evoluciona es la interpretación científica y el contenido de los paneles. Por ello, puede ser recomendable una revisión del informe si, al cabo del tiempo, cambian las guías o se amplía la evidencia sobre alguna variante.
En caso de iniciar un nuevo tratamiento años después, se valora si es útil actualizar el análisis o basta con re-interpretar lo ya estudiado.
¿Cómo se asegura la confidencialidad de mis datos genéticos?
Los datos genéticos son especialmente sensibles y se tratan con confidencialidad, mediante consentimientos informados y medidas técnicas y organizativas de protección. Solo se usan para finalidades asistenciales y con las garantías legales aplicables.
En CARHA recibirás información transparente sobre quién accede a tus datos, con qué propósito y durante cuánto tiempo se conservan los resultados.
¿Es compatible con la donación de gametos?
Totalmente. El laboratorio realiza un matching receptor–donante para asegurarse de que no compartís mutaciones en el mismo gen. Si tú ya eres portador de alguna variante, se seleccionan donantes compatibles que no presenten ese hallazgo.
Este cruce reduce el riesgo de descendencia afectada sin demorar el calendario del tratamiento.
¿Cuánto tarda el resultado y cómo se coordina con FIV?
El tiempo medio para el informe completo suele ser de varias semanas, en función del panel. En reproducción asistida se coordina para disponer del resultado antes de la transferencia embrionaria, evitando cambios de última hora.
Si existe urgencia clínica, se priorizan las lecturas clave para no frenar el ciclo.
¿Puedo hacerme el test si ya estoy embarazada?
Es posible realizarlo durante el embarazo, pero la utilidad preventiva es mayor antes de la gestación. Si el embarazo ya está en curso y se detecta una coincidencia, podrían contemplarse pruebas prenatales específicas, que tienen otras implicaciones clínicas y emocionales.
Por eso, recomendamos el test en la consulta preconcepcional o al planificar un ciclo de reproducción asistida.
¿Puede un resultado negativo “garantizar” que no habrá enfermedad genética?
No, y es importante decirlo con claridad. Un resultado negativo reduce de forma significativa los riesgos conocidos para los genes analizados, pero siempre existe riesgo residual. Ningún panel cubre todas las variantes posibles ni todas las enfermedades.
Aun así, el test es hoy la herramienta más eficaz para disminuir riesgos monogénicos prevenibles en planificación familiar.
¿Qué pasa si ya hemos tenido un hijo afectado en la familia?
En presencia de antecedentes, el test ayuda a confirmar si sois portadores de la variante familiar y a definir una estrategia reproductiva segura para el futuro. En muchas ocasiones será recomendable valorar DGP o donación compatible.
El asesoramiento genético también puede extenderse a familiares directos que lo soliciten, siempre con consentimiento y circuitos de información adecuados.
¿El test es necesario si haré ovodonación?
Es recomendable, sobre todo si ya se conoce en ti alguna variante como portadora. El banco de donantes realiza el matching para evitar coincidencias y proporcionar la máxima seguridad.
Además, contar con tu informe facilita decisiones futuras si cambian los planes reproductivos.
¿Puede afectar a mi acceso a seguros o empleo?
El uso asistencial del test se gestiona con confidencialidad y finalidades sanitarias. Los resultados no se comparten con terceros sin tu autorización. La regulación sobre datos de salud protege especialmente la información genética en el contexto clínico.
Si tienes dudas concretas, en la consulta previa se aclara cómo se custodian los datos y qué derechos te asisten.
¿Qué diferencia a CARHA en este servicio?
En CARHA combinamos paneles actualizados, informes claros y una traducción directa a decisiones clínicas: seguir sin cambios, DGP o donante compatible. Evitamos tecnicismos innecesarios y acompañamos el proceso con cercanía.
El resultado no es “un PDF”, sino un plan que reduce riesgos y te ayuda a avanzar con seguridad.
¿Necesitas información y asesoramiento?
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